ACADEMIA DE FISIOTERAPIA DE LA COMUNIDAD VALENCIANA

FISIOTERAPIA EN HEMOFILIA

ILMO.SR. DR.

D. Felipe Querol Fuentes

DISCURSO DE CONTESTACIÓN

PROFESORA DOCTORA

Dña. Laura López Bueno

Leídos el 19 de diciembre de 2024

VALENCIA

SUMARIO

Discurso de recepción del académico electo Ilmo. Sr. Dr. D. Felipe Querol Fuentes, Fisioterapia y Hemofilia

Contenido

  • HEMOFILIA y FISIOTERAPIA.
  • Hemofilia: una introducción al problema.
  • Definición.
  • Morbilidad.
  • Avances en el tratamiento hematológico.
  • La hemofilia: “enfermedad rara”.
  • Problemas socio-económico-sanitarios.
  • Líneas de actuación en “enfermedades raras”.
  • Actividad física y salud: una necesidad.
  • Por qué creemos que esta disertación puede serle útil a usted, profesional de la salud.
  • Nuestras aportaciones a la compleja terapéutica para la prevención y tratamiento de las lesiones musculoesqueléticas de la HEMOFILIA.
  • Protocolos de exploración.
  • Hemofilia, fisioterapia e imagen: ECOGRAFÍA.

Discurso de contestación de la Profesora Doctora Sra. Dña. Laura López Bueno

Buenas tardes,

  • Excmo. Sr. Presidente de la Academia de Fisioterapia
  • Excmo. Sr. Vicerrector de Calidad y Estudiantes de la Universidad CEU Cardenal Herrera
  • Excmo. Sr. Presidente del Consejo de Colegios de Fisioterapeutas de España
  • Excma. Sra. Vicerrectora de Sostenibilitat, Cooperació i Vida Saludable de la Universidad de Valencia
  • Ilmo. Sr. Decano del Colegio de Fisioterapeutas de la Comunidad Valenciana
  • Ilma. Sra. Secretaria General de la Academia de Fisioterapia
  • Ilma. Sra. Decana de la Facultad de Fisioterapia de la Universidad de Valencia
  • Ilmos. Sres. Directores de los Departamentos de Fisioterapia
  • Excmas. e Ilmas. autoridades académicas
  • Miembros de los claustros de profesores de las diferentes universidades
  • Amigos y Colegas
  • Señoras y señores

Seguro que comprenden la emoción, el orgullo y el honor, que para mí representa ser aceptado en esta Ilustre Institución y aún más si cabe, ser el primero en inaugurar los actos de la Academia de Fisioterapia de la Comunidad Valenciana, al tiempo que la misma constituye la Primera de España.

 Confío que esta emoción y la pasión con la que les hablaré, no empañe mi deseo de transmitir mi testimonio de gratitud a todas las personas que han hecho posible que me dirija a ustedes desde esta tribuna.

Quiero comenzar el capítulo de agradecimientos, expresando mi emoción por la elección que de mí ha hecho la Junta de la Academia y el apoyo y la satisfacción expresada, que al respecto he recibido de tantos compañeros, hoy amigos, exalumnos en cuya formación colaboré y también de otros profesionales de la salud, con los que he compartido, durante años, labores asistenciales, docentes e investigadoras.

Nombraré algunas personas si bien, tras más de 50 años de dedicación a la medicina y la fisioterapia, son muchas las personas con las que quedaré en deuda, porque hemos compartido problemas, porque han sido parte de mi formación y porque me han brindado su amistad desinteresada. Hoy sólo refiero a algunos, los directamente relacionados con la Hemofilia: mi agradecimiento al Dr. Argimiro Rodríguez y al Dr. Iradi, no sólo dirigieron mi tesis, además, me permitieron participar como miembro de su Unidad de Investigación en Fisiología del Ejercicio Físico y Deporte; aun hoy tengo el placer de contar con la amistad y el apoyo de ilustres profesores del Departamento de Fisiología, como es el caso del Dr. Pallardó, su ayuda ha sido inestimable en la preparación de estas líneas. Tampoco puedo olvidar a profesores de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y el Deporte, encabezados por el Dr. José Enrique Gallach, el Dr. Luis Millán García y también la Dra. Sofía Pérez-Alenda, su ayuda fue y sigue siendo básica, para el acercamiento a la actividad física y el deporte en Hemofilia.

Nunca olvidaré al Dr. Aznar Lucea, el jefe de la que fue Unidad de Coagulopatías Congénitas que, junto con el Dr. Miranda y después el Dr. Espinosa, constituimos un equipo con especial dedicación a las lesiones musculoesqueléticas y fisioterapia de la Hemofilia; y si nos referimos a la actualidad, la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, es justo nombrar la ayuda que siempre he recibido de los doctores Bonanad, Haya, Cid, Blanquer, Ferrando y la enfermera Pau Bosch.

En último lugar, pero primero en importancia, porque son la razón de mi vida, la familia, toda ella.

 Aún recuerdo, con lágrimas en los ojos, la formación que como persona me inculcaron mis padres y en concreto a ti, “Papá”, gracias por insistir y ayudarme para mi educación universitaria, primero como enfermero (entonces Ayudante Técnico Sanitario), seguidamente como Fisioterapeuta y después como Médico, aunque no llegaste a verme como licenciado ni doctor, sé que te sentías orgulloso de mis progresos.

Como no señalar a mi esposa, la mujer de mi vida, 55 años juntos. Ella sacrificó su actividad profesional para que yo cumpliera mis aspiraciones, ella se ocupó de nuestros hijos y si bien posteriormente se incorporó al trabajo, también es Fisioterapeuta, sigue siendo el puntal de nuestra vida en común, que con nuestros hijos y ahora con nuestro nieto, proporciona la estabilidad y la alegría de vivir. No encuentro suficientes palabras para expresar todo el amor que recibo.

Gracias, gracias, gracias.

Ahora ya, refiriéndome a la Hemofilia, permítanme un discreto resumen de mi contribución a su fisioterapia.

Como estoy seguro ustedes habrán notado, lo más importante de mi currículo son y han sido, las personas que siempre me han rodeado. Un largo camino, en relación con la hemofilia, que comenzó en 1974, cuando un amigo hematólogo, el Dr. José Antonio Aznar, me comentó su entusiasmo por los nuevos tratamientos que comenzaban en España (concentrados de factores), una medicación extraordinariamente útil para las hemorragias. Me contagió su inquietud por las posibilidades de la fisioterapia en las discapacidades físicas de la hemofilia.

Se trataba de iniciar actuaciones hasta entonces prohibidas, baste recordar que

  • el simple hecho del “gateo” de un niño era causa de sangrados en rodillas,
  • un pequeño salto para bajar una acera, en el cruce de una calle, podía provocar un hemartros de tobillo,
  • incluso una simple exploración médica, para comprobar la movilidad de un codo, podía agravar una hemorragia que el paciente percibía, aunque aún no fuera evidente (lo que recibía el nombre de “aura”).

Han sido 50 años dedicados a la asistencia, docencia e investigación, que ahora, aunque de forma resumida, desarrollaré en el transcurso de la disertación.

UNA INTRODUCCIÓN AL PROBLEMA

Se describe la enfermedad hemofílica como una coagulopatía congénita, una alteración genética de carácter recesivo, una deficiencia del factor VIII (Hemofilia A) o del factor IX (Hemofilia B), causada por una mutación en los genes localizados en el brazo largo del cromosoma X. La herencia va ligada al sexo de tal manera que las mujeres son portadoras y los hombres padecen la enfermedad, que se expresa con trastornos hemorrágicos.

  La principal causa de morbilidad en la hemofilia son las hemorragias en el sistema musculoesquelético: hemartros, sinovitis y hematomas, que son el origen de la artropatía hemofílica; aún en la actualidad, la población mundial hemofílica necesita cuidados para los episodios hemorrágicos musculoesqueléticos y sus secuelas, es decir, precisan rehabilitación y fisioterapia.

En ausencia de tratamiento, los primeros hemartros y sus secuelas aparecen en niños, a partir de los dos años de edad, un verdadero drama cuando no se dispone de la terapia hematológica adecuada.

  En cuanto a esta terapia, en los últimos 50 años el tratamiento de la hemofilia ha experimentado importantísimos avances, al principio, en la década de los 70, derivados plasmáticos, seguidos por la utilización de productos de tecnología recombinante…

– en la actualidad (2024)  factores de vida media extendida y también anticuerpos monoclonales humanizados biespecíficos dirigidos contra los factores FIXa y FX, que imitan la función de cofactor del FVIII. No obstante, la artropatía hemofílica sigue siendo un hecho y para su prevención y tratamiento necesitamos consideraciones diferentes a las hematológicas.

Este discreto resumen de la enfermedad no estaría completo sin destacar las características socio-económico-sanitarias del problema, para posteriormente centrarnos en concretar nuestras aportaciones para la disfunción.

Primero señalemos que…

La hemofilia se incluye en las enfermedades llamadas “raras” o “poco frecuentes” (no afectan a más de 5 personas cada 10.000 habitantes). Un interesante y muy gráfico resumen fue llevado a cabo por el Dr. Moreno partiendo del Talmud (manuscrito judío del siglo II a. de C). 

La mayor parte de las “enfermedades raras” son graves e invalidantes y comparten características como:

•         Comienzo precoz de lesiones

•         Dolor crónico

•         Problemas musculoesqueléticos que originan discapacidad y alteran la calidad de vida

Un pronóstico que, en Hemofilia, en este siglo pasado y, todavía hoy (cuando se carece del tratamiento hematológico), limita la esperanza de vida a edades muy tempranas (20-30 años) y ocurre en el 70-80% de la población mundial afecta de hemofilia grave.

Y siguiendo con los problemas socio-económico-sanitarios destacar:

  • Falta de acceso al diagnóstico correcto, falta de información, de conocimiento científico y de profesionales cualificados.
  •  Hay problemas de integración social, escolar y laboral.
  • Alto coste de los tratamientos (en Hemofilia entre 100.000 y 300.000 dólares paciente/año).

¿Y qué líneas de actuación se siguen en las enfermedades raras?, coincidentes con lo que han sido nuestros objetivos:

  • la prevención y detección precoz (en Hemofilia hablamos de artropatía, niveles de factor, inhibidores, clínica e imagen…)
  • la atención social y sanitaria,
  • el impulso a la investigación y la formación a profesionales (desde 1979 nuestra principal contribución).
  • También la formación, en colaboración con enfermería y las asociaciones de hemofilia, a las personas afectadas y sus familias.

La actividad física y la salud: una necesidad

Aun a riesgo de ser repetitivo, parece adecuado señalar que, la falta de actividad física constituye, mundialmente,

  • el cuarto factor de riesgo global de mortalidad
  • representa el 6% de los fallecimientos prematuros
  • equivale a 32 millones de los decesos anuales

Por añadidura, considero adecuado constatar que, cuando hablamos de patologías, de la prevención de sus lesiones, discapacidades funcionales, sus tratamientos e incluso cuando hablamos de ejercicio, actividades físicas y deporte en general, con objetivos de salud, hablamos de Fisioterapia (todo ello considerando, por supuesto, que se trata de una labor de equipo multidisciplinar y que áreas como la medicina, la enfermería o la educación física son relevantes).

Y… Por qué creemos que esta disertación puede serle útil a usted, profesional de la salud:

Se trata de sólo una frase,

“Si usted, profesional de la salud que hoy está aquí, una sola vez en su vida precisa atender una lesión de un paciente afecto de hemofilia, es posible que salve una vida, seguro que contribuirá a salvar una articulación y además el gerente de su hospital, el responsable de la “economía”, sin duda se lo agradecerá”

Ahora… concretemos nuestras aportaciones a la compleja terapéutica de la HEMOFILIA

La Federación Mundial de Hemofilia (la World Federation) se fundó en 1963,

  • fue creada para mejorar la atención y la calidad de vida y garantizar el tratamiento de todos, sin importar el lugar donde vivan.

Ya en el 73 y hasta 1975 se promovieron campañas de información, para la creación de “Centros de Diagnóstico y Tratamiento de la Hemofilia”

 -ser atendido en uno de estos centros, aún hoy, representa una garantía de salud y un estadísticamente significativo menor riesgo de muerte–

Se señalaba, para esos centros, la importancia de la fisioterapia.

– No podemos olvidar que, en la década de 1970, prácticamente el 100% de los pacientes presentaban signos de artropatía hemofílica y todos ellos alguna alteración funcional y alguna discapacidad física, cuando no muchas.

En los años 60 y 70 el tratamiento utilizado consistía en crioprecipitados o transfusiones sanguíneas y llegaba, apenas, al 15-20% de la población mundial. Sin él, la esperanza de vida era de 10-20 años.

En esa época se comenzaban las nuevas terapias y fue hacia finales de los 70 cuando nuestro equipo tuvo la oportunidad de acudir a Bonn (Alemania) donde fuimos atendidos por el Dr. Brackmann, lo que constituyó el germen de la atención global de la hemofilia en la entonces Ciudad Sanitaria La Fe, hoy Hospital Universitario y Politécnico La Fe.        

Madrid, el Hospital La Paz, recibía prácticamente las consultas de toda España; con ellos empezamos a colaborar, asumiendo los pacientes correspondientes a Valencia, Castellón, Alicante y Albacete.

Constituimos un centro de referencia y nos ocupamos de procurar una atención reglada e instaurar un protocolo hematológico-ortopédico-fisioterápico con el objetivo de sentar las bases de la artropatía hemofílica, sus posibilidades de prevención, su tratamiento y el control clínico-radiológico de las lesiones.

Nuestras primeras aportaciones, en forma de ponencias y comunicaciones a congresos nacionales e internacionales, comenzó en 1979 en todo el territorio nacional (España) y en los sucesivos años, a partir de 1980, ampliándolo a Europa (Francia, Alemania, Italia, Países Bajos…) y América (Costa Rica, Brasil, Argentina, Panamá, Chile, Colombia, Méjico, Venezuela…).

Pocos, incluso muy pocos, éramos los que plasmábamos actuaciones fisioterápicas concretas, que no siendo el objetivo de esta disertación, describiré en un par de párrafos.

Utilizamos como base el “Score de Gilbert” al que le adaptamos técnicas fisioterápicas

En resumen, era preciso

  • mantener/mejorar recorridos articulares,
  • potencia muscular,
  • resistencia,
  • destreza,
  • dosificación en tiempos de ejecución y número de movimientos,
  • velocidad de ejecución moderada acorde a ritmos concretos
  • etc.

El lenguaje utilizado para la instrucción a los pacientes y familiares, extremadamente coloquial, transmitiendo “confianza” por el justificado miedo a los posibles hemartros (concepto de “Kinesiofobia”).

Todo lo que todavía hoy es transmitido a los profesionales multidisciplinares que reciben nuestras formaciones pre y postgrado.

– Nuestro protocolo en procesos agudos es citado y adaptado, todavía hoy, en guías de tratamiento de la hemofilia-

La primera publicación internacional de nuestra experiencia fue en 1981, en español la primera publicación del protocolo fue en la revista Sangre, en 1982.

Le siguieron, sin falsas humildades, muchas otras participaciones en diferentes eventos nacionales e internacionales, su principal característica “PRIMEROS”: Primeras jornadas y congresos nacionales, primeras jornadas europeas, congresos mundiales de Hemofilia, etc.

En resumen, 30 trabajos realizados en la década de 1980 (les siguieron muchos otros) que mostraban nuestra actividad pionera, abriendo camino en el campo de la terapéutica física en hemofilia.

Nuestra actividad y trabajos no pasaron desapercibidos para la WFH y fuimos elegidos para los denominados “Programas de Hermanamiento” que, a nivel internacional, consistían en la formación de los profesionales que formarían parte de los Centros de Tratamiento de la Hemofilia de diferentes países, personalmente, y respecto a la fisioterapia, me ocupe de Panamá y Chile.

Fue igualmente un honor ser elegidos para formar parte de, sin duda, uno de los estudios más importantes, el protocolo Aledort. Este estudio representó para mí la valoración de las características de la disfunción de los pacientes y la instauración de pautas básicas de fisioterapia.

Desafortunadamente, no podemos olvidar la tragedia que supuso, a mediados de los 80, la crisis sanitaria del SIDA (con un elevado número de fallecimientos), relacionada con el uso de productos derivados de sangre. Con todo, fue necesario seguir con la fisioterapia.

A finales de los 80 se implementaron técnicas de inactivación viral y a principios de los 90, en España, utilizamos nuevos productos exentos totalmente de las posibilidades de infección. 

En la década de los 90, nuestra atención se centra, básicamente en la Artropatía Hemofílica, en su prevención.

La Profilaxis, instaurada alrededor de los 2 años de edad del paciente, representa programar tres dosis “intravenosas” a la semana de factor (150 “pinchazos” al año desde la niñez y “toda la vida”); es una solución al problema, pero no es fácil asumirlo.

Sabíamos que un sólo hemartros podía ser la causa de la artropatía y nos correspondió, a todos los Centros de Atención a la Hemofilia, la instauración de la llamada “Profilaxis Primaria”; es decir, aplicar la Profilaxis a los niños lo más pronto posible, antes de que ocurriese ningún episodio hemorrágico. La fisioterapia seguía siendo necesaria y la comunicación de las experiencias también.

Nuestro equipo cumplió, nuestro Hospital y la Universidad de Valencia también, porque

  • por un lado, asumimos y protagonizamos proyectos de investigación a nivel nacional e internacional (20 desde 1993 hasta 2018)
  • y a nivel de docencia establecimos un programa, único en España, de formación universitaria en Hemofilia,

Colaboró con nosotros la Universidad CEU Cardenal Herrera y proporcionamos la formación equivalente a 2 créditos en Jornadas anuales. Se emitieron durante 17 años (desde 1993 hasta 2010) y posteriormente, aunque nuestro equipo sigue colaborando, asumió la responsabilidad de su organización la Asociación Valenciana de Hemofilia.

 Hemos resumido nuestra contribución en conceptos concretos referidos a la fisioterapia, pero algo más ocurrió a partir de 1992, algo en lo que también fuimos pioneros: la incorporación de la ecografía en nuestro centro, incluyendo su formación a equipos de España y Latinoamérica (al menos de los centros más representativos).

Tuve la ocasión de formarme con quienes ostentaban, en ecografía musculoesquelética, un excelente prestigio. Me cabe el honor de haber recibido un entrenamiento personal, en su propio centro, con quien publicó en España el primer libro de Ecografía Musculoesquelética, el Dr. Balius.

Fue a partir de 1993 que dictamos en Valencia nuestro primer curso de ecografía en hemofilia, en colaboración con un radiólogo especializado, el Dr. Aparisi, 

-nos ocupamos del pre y post-grado de la ecografía en fisioterapia, conferencias y cursos prácticos para equipos de hemofilia, comunicaciones y ponencias a congresos, jornadas, seminarios, etc.-

En 1994 asumimos, igualmente, la responsabilidad de un tratamiento específico de la sinovitis: la sinoviortesis. A este respecto, publicamos el primer protocolo fisioterápico pre y post intervención (de la que me ocupaba personalmente).

A partir del 2013 se incorporó el denominado HEAD-US (Hemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound [Detección Temprana de Artropatía Hemofílica mediante Ecografía]); desarrollado y publicado por un extraordinario Radiólogo (Dr. Martinoli), consistía en una valoración puntual (Score) de tres estructuras concretas: sinovial, cartílago y hueso, en las tres articulaciones de más frecuente alteración en la hemofilia (codos, rodillas y tobillos).

Pronto se convirtió en una herramienta de primera elección, junto con el HJHS (Hemophilia Joint Health Score [Puntuación de Salud Articular en Hemofilia]), para evaluar y prevenir la Artropatía Hemofílica. En ambos scores, en su docencia e investigación a nivel internacional, he colaborado desde el principio.

Estos protocolos son los que se siguen en el Hospital La Fe de Valencia, de cuyo equipo asistencial he formado parte, primero como fisioterapeuta y posteriormente como médico adjunto, los últimos 50 años.

En esas bases han consistido, tanto los trabajos, como los cursos pre y post grado (más de 100 en estos últimos 10 años, concretamente 19 en el último curso académico 2022-23 [10 en ciudades de Colombia y 9 on-line para otros centros de Latinoamérica]).

Por último, señalaré el protocolo completo, su contenido de forma resumida y que es posiblemente, en la actualidad, una de mis aportaciones más significativas a los cuidados de la hemofilia.

Consta en los historiales clínicos de los pacientes:

  1. Datos protocolizados que deben formar parte en la Historia clínica del paciente: se trata de un resumen de la visita, bien sea que el paciente acude por un problema agudo o para la revisión estándar anual. Dicho resumen, permite una información completa a cualquier miembro del equipo y, también, a profesionales que atienden por primera vez una situación real del problema (no olvidemos que la atención puede ser en Urgencias):
  2. Acude por… (forma parte de la primera pregunta que se le hace)
  3. Tipo de Hemofilia y gravedad (sin duda consta en la historia clínica, pero seguro que el paciente y/o la familia lo conoce)
  4. Modalidad de tratamiento… (profilaxis o demanda misma consideración anterior)
  5. Última dosis de factor… (fecha y hora, muy importante para evitar exploraciones agresivas que podrían agravar o desencadenar un episodio hemorrágico
  6. Peso y talla… (influye en la dosificación que posiblemente prescriba el médico -unidades x Kg de peso-)
  7. Actividad física… (Sedentario, deporte, fisioterapia… [se relaciona con determinar si el episodio es espontáneo o de origen traumático])
  8. Datos último score clínico y de imagen… (si se dispone y teniendo en cuenta que no es lo mismo una articulación ya dañada que una articulación virgen)
  9. Información gráfica articulaciones afectas… (si se dispone, puesto que es de utilidad para comparar diferencias)
  • Exploración clínica y de imagen:
  1. Protocolo HJHS o el Score de Gilbert .
    1. HEAD-US o NUESTRO PROTOCOLO BASE ECOGRÁFICO y de “DATOS CLÍNICOS MÍNIMOS” (ambos menos de 90 segundos por articulación).

Aquí finalizamos nuestra exposición, un resumen de la atención global al paciente con Hemofilia, nuestra aportación a sus cuidados fisioterápicos, el contenido de la formación impartida y, en este último apartado, nuestra contribución a la finalidad que señala la WHF y las Guías de Hemofilia: mejorar la atención y la calidad de vida de las personas con trastornos de la coagulación.

Hoy, resultado de los nuevos tratamientos, de nuestras actuaciones y por supuesto de la excelencia de otros profesionales, los pacientes afectos de hemofilia, sobre todo los menores de 30 años, disfrutan de movilidad, fuerza y destreza claramente muy similar a la normalidad fisiológica. Su esperanza de vida es prácticamente igual a la de la población general. Personalmente, me siento orgulloso de haber formado parte de la solución.

Y con todo, la fisioterapia, pese a los extraordinarios progresos en el tratamiento base de la Hemofilia (es decir, el acercamiento a una coagulación normal), sigue siendo un pilar básico de la salud musculoesquelética. También señalar que, los procesos degenerativos, por el inevitable envejecimiento de cualquier persona de la población en general, requieren cuidados físicos: FISIOTERAPIA.

Gracias por su atención.